O autismo é uma condição crônica de origem genética, com inicio na infância, com implicações potencialmente devastadoras, sobre a criança, família, sistema de saúde e educação.
É um disturbio neurobiológico do neurodesenvolvimento, de longa duração, definido em bases comportamentais, com amplo espectro de manifestações clínicas. O diagnóstico é um ato ténico e com base ética, que deve ser bem estruturado, bem pensado, haja vista a quantidade de diagnóstico nos últimos anos.
Achados neurofisiopatológicos
Há um gradiente de crescimento anormal nos lobos frontais e temporais no TEA, com uma trajetória de neurodesenvolvimento da maturação cerebral que difere do desenvolvimento típico onde áreas mais antigas (lobos occipital e parietal) maturam mais cedo que áreas mais jovens (lobos frontal e temporal) havendo, no TEA, um desacoplamento das regiões que se desenvolvem prematuramente.
Assim, TEA tem sido chamado “síndrome de desconexão do neurodesenvolvimento” com conectividade cerebral comprometida.
Estudos demonstram diferenças precoces no desenvolvimento axonal e/ou mielinização que afetam o desenvolvimento da conectividade cerebral antes dos dois anos ( ECKER et al., 2017).
Sinais precoces
Estudo prospectivo longitudinal com grupo de crianças com alto risco para TEA (irmãos de crianças com TEA) e baixo risco (crianças com desenvolvimento típico) avaliados aos 6, 12, 18, 24 e 36 meses. Frequências de olhar para rostos, sorrisos sociais, vocalizações dirigidas e engajamento social foram codificadas a partir de vídeo e avaliadas pelos examinadores.
Aspectos genéticos e ambientais no TEA
- O TEA é uma das condições neuropsiquiátricas de maior caráter hereditário
- Estimativas sugerem que a hereditariedade pode explicar até 80% do risco de desenvolvimento do transtorno, tendo em vista a concordância de 60 a 90% entre pares de gêmeos monozigóticos e a taxa de recorrência entre irmãos de indivíduos afetados de 2 a 8%, além da prevalência no sexo masculino na proporção de 4:1
- Muitas pesquisas têm focado no risco genético como contribuinte para o surgimento da condição. A busca por genes candidatos como fatores causais tem sido dificultada pela heterogeneidade nos loci de DNA e penetrância e expressão variáveis.
- Diversas variantes genéticas associadas: mutações raras que afetam a estrutura e a função dos genes envolvidos no desenvolvimento e funcionamento do cérebro, outras afetam a regulação gênica, a formação de sinapses e a comunicação entre neurônios e variantes de genes comuns com efeito mais modesto no risco de desenvolvimento.
- Entretanto, fatores ambientais e epigenéticos também desempenham importante papel no desenvolvimento do TEA. Os estados maternos associados ao TEA incluem obesidade, diabetes mellitus gestacional, pré eclâmpsia, poluição, estresse, depressão, doenças autoimunes e infecção
Referências
ECKER, C. et al . Neuroanatomy and Neuropathology of Autism Spectrum Disorder in Humans . In : SCHMEISSER, M. J.; BOECKERS, T. M. (ed.). Translational anatomy and cell biology of autism spectrum disorder : advances in anatomy, embriology and cell biology. Berlin: Springer International, 2017.
